Badanie prenatalne VERAgene

Czym jest badanie prenatalne VERAgene?

VERAgene to pierwsze, kompleksowe nieinwazyjne badanie prenatalne, które umożliwia przeprowadzić równocześnie badanie w kierunku aneuploidii, mikrodelecji oraz mutacji punktowych. Choroby, które są rozpoznawane przez badanie VERAgene, często cechują się poważnym przebiegiem i wpływają na jakość życia. Poza aneuploidiami i mikrodelecjami, VERAgene umożliwia rozpoznanie 2 tysięcy mutacji oraz analizę materiału pod względem chorób jednogenowych. Dzięki temu możliwe jest otrzymanie dokładnego obrazu ciąży za pomocą tylko jednego badania – badania VERAgene.

Co to są badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonuje się podczas ciąży i ich celem jest ocena prawidłowego rozwoju ciąży i płodu.

Badania prenatalne – kiedy wykonać?

Ich wykonanie zaleca się:

• kobietom powyżej 35 r.ż.
• w sytuacjach, gdy występowały w rodzinie choroby genetyczne
• gdy są nieprawidłowe wyniki badań

Co to są choroby genetyczne?

Choroby genetyczne spowodowane są zmianami w genomie, które zachodzą w momencie poczęcia. Badanie prenatalne VERAgene wykrywa następujące choroby genetyczne:

• aneuploidie – choroby genetyczne, które powstają w wyniku obecności dodatkowego chromosomu lub w przypadku utraty jednego.
• mikrodelecje – choroby genetyczne spowodowane ubytkiem w określonym regionie chromosomu
• choroby jednogenowe – choroby genetyczne powstałe w wyniku mutacji w zakresie jednego genu

Na czym polega badanie VERAgene?

Badanie prenatalne VERAgene wykonywane jest na podstawie próbki krwi matki w trakcie ciąży oraz, co ważne, wymazu z policzka biologicznego ojca. To pierwsze takie nieinwazyjne badanie prenatalne. Krew zawiera zarówno wolne pozakomórkowe DNA matki, jak i dziecka. Wolne DNA pozakomórkowe jest wyodrębniane i poddawane analizie wraz z próbką DNA pobraną od ojca w celu wykrycia ewentualnych chorób jednogenowych.

Jakie choroby wykrywa badanie prenatalne VERAgene?

Aneuploidie autosomalne:

• Zespół Downa (Trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (Trisomia 18)
• Zespół Pataua (Trisomia 13)
• Zespół Turnera (Monosomia X)
• Trisomia chromosomu X
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Zespół Jacobsa (XYY)
• Zespół XXYY

Mikrodelecje:

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2)
• Zespół monosomii 1p36 (1p36)
• Zespół Smith-Magenis (17p11.2)
• Zespół Wolfa-Hirschhorma (4p16.3)

100 chorób jednogenowych:

• Mukowiscydoza
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
• Talasemia beta
• Choroba Tay-Sachsa
• Choroba Gauchera
• Fenyloketonuria
• Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
• Choroba Canavan
• Niedokrwistość Fanconiego typ C
• Zespół Ushera typ 1F
• Miopatia miotubularna
• Zespół Alströma
• Abetalipoproteinemia
• Zespół Bardeta-Biedla
• Zespół Alporta związany z chromosomem X
• Zespół Pendreda
• Rodzinna dysautonomia
• Zespół Joubert typ 2
• Kwasica izowalerianowa
• Kwasica glutarowa typ 2A
• Choroba syropu klonowego typ 1B
• Niedobór czynnika XI

Jak wykonać badanie prenatalne VERAgene?

Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Szczegóły dotyczące badania należy omówić z lekarzem prowadzącym. Aby je wykonać, niezbędne jest specjalne skierowanie wypełnione przez lekarza. Wraz z wypełnionym dokumentem należy udać się do wybranego Punktu Pobrań Synevo, gdzie zostanie pobrana próbka krwi oraz wymaz z policzka biologicznego ojca. Wyniki badań dostępne są w ciągu kilkunastu dni.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne VERAgene?

• nieinwazyjne i bezpieczne badanie prenatalne
• charakteryzuje się dużą dokładnością (> 99% wykrywalność aneuploidii)
• to jedyny test prenatalny badający próbkę od ojca
• wczesna diagnostyka – test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży
• bezpieczeństwo – brak ryzyka poronienia