Chlorki w kale

Chlorki w kale – badanie

Chlorki to związki nieorganiczne, które zawierają w sobie atomy chloru – zazwyczaj pod pojęciem „chlorków” rozumie się wolne atomy (jony) tego pierwiastka. Chlor pełni wiele ważnych funkcji w organizmie człowieka, z których jednymi z najważniejszych jest regulacja przewodnictwa nerwowego oraz produkcja kwasu solnego występującego w żołądku, który odpowiedzialny jest za wstępne trawienie i dezynfekcję przyjmowanych pokarmów. Oznaczanie chlorków w próbce kału najczęściej wykonywane jest jako specjalistyczna diagnostyka rzadkich zaburzeń genetycznych u dzieci z przewlekłą biegunką.

Chlorki w kale – kiedy wykonać?

Oznaczenie stężeń chlorków w kale wykorzystywane jest podczas procesu diagnostycznego u dzieci z podejrzeniem wrodzonej biegunki chlorowej (CLD). Wrodzona biegunka chlorowa jest bardzo rzadkim, uwarunkowanym genetycznie (czyli wrodzonym) zaburzeniem, które wynika z mutacji genu zlokalizowanego na 7 chromosomie. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie białka (warunkuje to jego prawidłową budowę i spełnianie swojej funkcji), które bierze udział we wchłanianiu jonów chloru ze światła jelita cienkiego i grubego z powrotem do krwiobiegu.

W przypadku wadliwej budowy tego białka owe wchłanianie nie może zachodzić w poprawny sposób, a chlorki znajdujące się w jelicie zostają wydalone wraz z kałem. Do postawienia diagnozy wrodzonej biegunki chlorowej wymagane jest wykrycie zbyt wysokich poziomów chlorków w kale połączone z objawami klinicznymi. Możliwe także jest wykonanie badań genetycznych, które mają na celu potwierdzenie obecności patogennej mutacji w materiale genetycznym pacjenta.

Chlorki w kale – kto powinien wykonać?

Pierwsze objawy wrodzonej biegunki chlorowej mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży za pomocą nieinwazyjnych obrazowych badań prenatalnych (USG ciążowe). U płodu zaburzenie to prowadzi do poszerzenia pętli jelitowych oraz wielowodzia, czyli nadmiernego wzrostu objętości płynu owodniowego, w którym znajduje się podczas trwania ciąży – oba te zjawiska mogą zostać uwidocznione podczas rutynowego USG. Ponadto, chlorki w kale mogą także prowadzić do przedwczesnego porodu.

U noworodków najczęstszymi objawami wrodzonej biegunki chlorowej są:

• wzdęcie brzucha

• brak smółki (pierwszy, charakterystyczny stolec oddawany przez noworodka)

• poszerzenie pętli jelitowych w badaniu USG brzucha dziecka

Chlorki w kale wyniki

Konieczne jest zestawienie otrzymanych wyników z objawami klinicznymi prezentowanymi przez pacjenta oraz wykonanie dodatkowych badań, w tym także oznaczenia poziomów elektrolitów we krwi. Wrodzona biegunka chlorowa występuje bardzo rzadko, stąd też często bywa nierozpoznana przez dłuższy czas.

Wczesne wykrycie tej choroby oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia jest niezbędne, aby zapewnić dziecku prawidłowy rozwój- w przypadku nieleczonej wrodzonej biegunki chlorowej istnieje ryzyko wystąpienia opóźnień rozwoju psychoruchowego i fizycznego u dziecka dotkniętego tym zespołem chorobowym.